Có một số tổn thương xuất hiện ở nhiều cơ quan trên cơ thể với những đặc điểm hầu như chẳng liên quan gì tới nhau khiến cho việc chẩn đoán và điều trị gặp nhiều khó khăn. Tuy nhiên, chúng có thể là triệu chứng của 1 bệnh, von Hippel - Lindau (VHL) là một nếu điển hình.
Thương tổn không chỉ ở một bộ phận
Bệnh VHL là một loại bệnh có tính chất di truyền theo nhiễm sắc thể trội, bệnh ảnh hưởng tới nhiều cơ quan của cơ thể như não, tụy, gan, thận, mắt... và có thể diễn tiến từ lành tính sang ác tính tùy từng trường hợp.
Mặc dù bệnh VHL có nguyên do do đột biến gen và có tính chất di truyền, song vẫn có khoảng 20% số các trường hợp mắc bệnh VHL không có tiền sử gia đình. Tùy theo vị trí gen bị đột biến, bệnh VHL được phân chia thành các týp 1, týp 2, týp 3 với các tổn thương phối hợp như u tủy thượng thận, ung thư thận hay chứng đa hồng cầu (polycythaemia) kèm theo.
 Hình ảnh bệnh VHL |
Đi tìm lời giải
Người bị bệnh VHL có nguy cơ cao bị u mạch máu của hệ thần kinh trung ương; u máu võng mạc u hệ bạch huyết, ung thư thận; u tủy thượng thận, u thần kinh - nội tiết ở tụy, u mào tinh hoàn tại nam và các khối u buồng trứng ở nữ giới.
Các u máu ở hệ thần kinh trung ương
(não và tủy sống) chiếm khoảng 40 - 80% các trường hợp VHL, có hiện tượng cốt yếu tại độ tuổi 30, tuy cũng có một số trường hợp biểu hiện ở lứa tuổi trẻ hơn hoặc già hơn. Đây là 1 tổn thương lành tính, nằm rải rác ở tiểu não, tủy sống hoặc đôi lúc có nhiều u liên tiếp kéo dài theo trục não - tủy sống. Thông thường, các khối u này không có biểu hiện gì đặc biệt trừ trường hợp vỡ ra gây xuất huyết tiểu não hoặc tủy sống. Việc phát hiện u máu hệ thần kinh trung ương dựa vào chụp cộng hưởng từ là chủ yếu. Điều trị các loại u này bằng phương pháp đốt bằng sóng radio hoặc phẫu thuật mở.
U máu võng mạc có tại 60% số bệnh nhân bị bệnh VHL. Đây là loại tổn thương phát triển thành nhiều ổ, nằm chung quanh hoặc sắp đĩa thị giác với tần suất bị cả 2 mắt về khoảng 50% số các trường hợp với độ tuổi hay gặp là 25. Khối u võng mạc thường không có biểu hiện gì cho tới khi phát triển to lên gây tổn thương đáy mắt, làm giảm hoặc mất thị lực hoàn toàn. Chẩn đoán u máu võng mạc dựa vào soi đáy mắt và chụp mạch máu có tiêm fluorescein. Điều trị u máu võng mạc bằng chất ức chế các thụ thể nhân tố phát triển nội mạc mạch máu hoặc đốt bằng sóng radio có thể cố gắng được thị lực bệnh nhân.
Các khối u nang nội bạch huyết
gặp tại 11% số bệnh nhân bị bệnh VHL. Nang nội bạch huyết có vị trí nằm ở phần cuối trong ống bạch huyết của ống tai trong, giữa màng cứng và hố sau (posterior fossa). Khối u của nang này phát triển mạnh tại độ tuổi từ 12 - 50 với đỉnh cao là khoảng 22 tuổi. Khối u phát triển gây giảm thính lực hoặc điếc hoàn toàn. Việc phát hiện khối u dựa về chụp CT hoặc cộng hưởng từ (MRI). Điều trị chính yếu bằng phẫu thuật mở hoặc đốt bằng sóng radio.
Ung thư thận hay carcinomas tế bào thận là biểu hiện ung thư chính của bệnh VHL với tỷ lệ mắc từ 24 - 45% và nếu kết hợp với các nang ở thận thì tỷ lệ mắc lên đến 60%. Carcinomas thận xảy ra nhiều ở lứa tuổi trên dưới 40, phát triển âm thầm không có triệu chứng trong một thời gian khá dài và khi phát hiện thường đã có xâm lấn sang tổ chức xung quanh với các biểu hiện như đau vùng hố thắt lưng, tiểu máu. Chụp cắt lớp hoặc cộng hưởng từ ổ bụng có thể dễ dàng xác định chẩn đoán. Điều trị carcinomas thận bằng phẫu thuật cắt bỏ hoặc có thể bảo tồn trong 1 số trường hợp.
U tủy thượng thận
có ở 10 - 20% số bệnh nhân bị VHL và lứa tuổi mắc về khoảng 30 và 5% trong số này có biểu hiện ác tính. Triệu chứng chính của u tủy thượng thận là những cơn tăng huyết áp kịch phát, dao động và khó kiểm soát cộng với những biểu hiện do cơn nâng cao huyết áp gây nên như đau đầu, nôn, đột quị não. Xác định u tuyến thượng thận bằng chụp cắt lớp hoặc cộng hưởng từ ổ bụng sau đó điều trị bằng thuốc hoặc phẫu thuật nếu như cần.
U nang tuyến và các khối u thần kinh - nội tiết của tụy (pancreatic cũng là một tổn thương hay gặp ở bệnh nhân VHL với tỷ lệ mắc có thể lên tới 70% cho cả 2 loại và thường có tại lứa tuổi 18 - 48. Các u nang tuyến thường lành tính và Không nhất thiết điều trị gì đặc hiệu trong lúc các u thần kinh - nội tiết ở tụy lại luôn cần phải phẫu thuật do có tính chất ác tính và khả năng di căn khá cao. Nhìn chung, chỉ định mổ đối với các u ở tụy dựa về kích thước khối u trên 3cm tại vị trí thân và đuôi tụy, 2cm ở đầu tụy.
Ngoài các khối u tại các cơ quan nêu trên, tại người bị bệnh VHL, các khối u mào tinh hoàn ở nam và u dây chằng rộng tại nữ giới cũng cần được kiếm tìm thông qua thăm khám lâm sàng và các phương một thể chẩn đoán hình ảnh như siêu âm, chụp cắt lớp hoặc chụp cộng hưởng từ. Tần suất mắc các khối u loại này hiện chưa có thống kê chính xác và trên thực tế hiếm gặp hơn các loại u khác như đã miêu tả tại trên.
Theo các nghiên cứu đã được công bố, ví dụ gia đình có người bố mắc bệnh von Hippel - Lindau mà người mẹ hoàn toàn khỏe mạnh thì 50% số con cái sinh ra sẽ bị mắc bệnh này với tần suất phân bố chia đều cho cả nam và nữ là 50/50. Ðây là 1 bệnh hiếm gặp với tần suất mắc về khoảng 1/35.000 đến 1/40.000 dân. |
TS.BS. Vũ Đức Định
0 comments:
Post a Comment